Neurology个案：48岁MELAS女性

48岁女性，有感音诱发听觉忽视和高血压，乏善可陈为癫痫发烧和腹痛。病患很瘦，身材矮小。检查提示人脑病，左侧同向偏盲和偏侧忽视。MRI提示前方而会不规则高波形，而相应的各部位忽略不计至少部分较差波形，且不合理值得注意的腹腔产于，不考虑梗死（三幅1）。磁共振波谱成像可见长条的细胞内葡萄糖峰顶（三幅2）。 病患酸急剧下降但葡萄糖正常。肌电三幅证实肌病，无去神经支配乏善可陈。遗传扫描找到MT-TL1遗传m.3243A> G细菌感染变异。这种变异见于超过80％的线粒体人脑肌病相伴葡萄糖腹水和卒中样发烧的病患，且总是与野生型DNA共存。（三幅1：人脑MRI可见前方顶叶和前方颞叶脑区域DWI高波形[A]，至少一小区域各部位忽略不计较差波形[B，匕首]，与不规则依赖于程度非完全相关；相关联病灶在FLAIR上方形高波形，相伴相应人脑沟轻度消失[C]；此外，前方丘人脑内侧可见FLAIR高波形[C，匕首]）（三幅2：MRS提示1.3ppm出口处长条双峰顶，为葡萄糖峰顶，合理无氧代谢[匕首头]）原始出出口处：Zuflacht JP1, Pusso AN2. Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman with MELAS. Neurology. 2019 Aug 6